Mútua col·labora en un important estudi sobre l’autisme publicat per la revista Science

L’Hospital Universitari Mútua Terrassa és el principal col•laborador espanyol en un estudi internacional que acaba de publicar la revista Science sobre variants genètiques rares que contribueixen al risc d’autisme hereditari.

Es tracta d’un estudi dirigit pel doctor Jonathan Sebat, catedràtic de psiquiatria i medicina molecular i cel•lular de la Universitat de Califòrnia a San Diego.

L’equip de Mútua està capitanejat per les doctores Amaia Hervás, coordinadora de la unitat de Psiquiatria Infantil i Juvenil, i Maria Jesús Arranz, directora del laboratori de la Fundació Docència i Recerca Mútua Terrassa. El mateix doctor Sebat els ha agraït en un tuitl’ajut.

Al llarg dels darrers dos anys s’ha analitzat el genoma complet de 9.274 persones pertanyents a 2.600 famílies amb infants afectats per trastorns de l’Espectre Autista. 300 persones de 100 famílies són de Terrassa i Barcelona. És a dir, la mostra genètica que representa a l’Estat espanyol, ha estat aportada des de Mútua.

Segons les investigadores, l’autisme té una important càrrega genètica (demostrada en més d’un 70 % dels casos). L’estudi és important perquè s’ha analitat el 100% de la seqüència d’ADN de totes aquestes persones i s’han trobat mutacions però no en els gens sinó en les zones adjacents (les que activen o desactiven els gens) i, a més, aquestes mutacions són heretades.

Aquests descobriments milloraran el coneixement de les causes de l’autisme, facilitaran el seu diagnòstic i podran ajudar a desenvolupar un futur tractament farmacològic.
L’estudi continua gràcies a la col•laboració altruista de les famílies i servirà per analitzar també els factors ambientals i la relació que existeix entre aquests i la predisposió genètica.

Mútua vol consolidar-se com un referent en l’estudi i tractament d’aquesta malaltia.